martes, 9 de abril de 2013

MARTI...SEGUIMOS AQUI




Conocí el caso del Martí, el año pasado cuando sus padres movilizaron y lo digo bien a todo un pueblo, para  conmovernos por su caso y aprender un poco sobre el Sindrome de Dravet, que yo francamente desconocia.
El desconocer enfermedades poco comunes, es algo que suele pasar desapercibido, hasta que o lo sufre alguien de cerca. Por eso, buscaré en el listo del google para comentar solo un poco, de que se trata para mejor conocimiento, ya que es evidente por el cartel, lo que  pasará el 13 de Abril.

El sindrome de Dravet, la enfermedad de " la mirada perdida"
También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatía devastadora de la niñez. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.
Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.
Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.
El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclonica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutacionespatogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido.
Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.


Pronostico y Complicaciones

La evolución de la epilepsia micolonica severa en la infancia es desfavorable. Los niños afectados, persistentemente presentaran crisis convulsivas. Las crisis convulsivas se presentan predominantemente al final de la noche. La fiebre continua siendo un factor desencadenante y puede incluso ocasionar status epileptico. La frecuencia de mortalidad es de hasta un 18 %.
Como siempre los padres, son los Angeles de la Guarda de su hijo, pero las cosas que necesita son normalmente poco accesibles a su economía.
Maldita impotencia es un escrito de su madre que esta en, " la síndrome de Dravet d'en Martí".



Maldita impotencia

Una de las cosas que peor llevo en esta vida, es la impotencia. El no saber qué hacer para que mi hijo se cure. El no poder hacer nada cuando está sufriendo una convulsión, más que rezar y pedir que sea corta.

Hoy ha sido uno de esos días que no tendrían que haber existido. Un día horrible por el que nadie tendría que pasar. Un día que ningún niño debería sufrir. Sé que hay casos peores, sé que normalmente tendría que dar gracias por cómo está mi hijo.... pero hoy siento tristeza porque veo a mi hijo sufrir, impotencia porque no hay nada que yo pueda hacer para que mi chico esté a salvo.

Esta tarde estábamos comprando y a la hora de salir del hipermercado, Martí se ha quedado parado, con la mirada fija y los ojos vueltos hacia arriba. No se ha caído, sólo se ha quedado de pie mirando a algún sitio que sólo él sabe.

Antonio lo ha cogido en brazos y ha empezado un caos, nervios, desconcierto.... no recuerdo que nunca haya sufrido una crisis así. No reaccionaba a ningún estímulo, no me miraba, no me oía, sólo tenía los ojos girados hacia arriba, el cuello rígido y su cuerpecito sin fuerza.

Iban pasando los minutos y Martí no reaccionaba. Le he puesto la medicación de emergencia que, normalmente funciona enseguida y.... nada, no pasaba nada, seguía igual. Sin oírme, sin mirarme, sin reaccionar. A los 10 minutos ha empezado a ponerse cianótico (morado) y ha entrado, según nos ha la policia que nos estaba acompañando, en parada cardiorespiratoria. Al final, después de 15 eternos minutos, mi hijo ha empezado a reaccionar. Se ha quedado post-crítico. En ese momento ha llegado la ambulancia y les oía decir que no respondía a estímulos..... Joder, qué nervios!!! han llamado a una ambulancia medicalizada y al final lo han llevado al hospital de Tarragona.

Se quedará toda la noche en observación. Como siempre, Antonio se queda con él en el hospital y yo me vengo a casa a preparar las cosas para mañana y a pasar una noche horrible.

Muchísimas gracias a Luismi que es nuestro ángel de la guarda, a los empleados del AKI de Roda de Barà, a la pareja de policias que ha estado con nosotros atendiendo a Martí, a los clientes que nos han estado ayudando y a los sanitarios del SEM.

Qué momentos tan terribles en los que  no sabes qué va a pasar con tu hijo y en los que eres incapaz de hacer nada para salvarle la vida.

Sólo pido que algún día esta maldita enfermedad pueda curarse y que nuestr@s hij@s puedan hacer una vida normal.

GRACIAS por estar ahí. GRACIAS por el consuelo, el apoyo y el cariño incondicional que nos tenéis. GRACIAS por ayudarnos a encontrar la cura de este maldito Síndrome. GRACIAS por querer a mi hijo.


TOTS AMB EL MARTÍ

5 comentarios:

  1. Martí, no te conozco, pero como que te has quedado en un huequecito de mi corazón.
    Las palabras que ha escrito tu madre, me han conmovido y me han humedecido los ojos. Y se me han evaporado las palabras...

    Estoy contigo Martí, tienes mi apoyo y cariño, también tus padres.
    Un abrazo!!

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  2. GALILEA, tengo el enlace de su blog para que puedas seguir su proceso, solo tienes que hacer clic en La sindrome de dravet d'en Marti.

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  3. Un artículo estupendo , sobre todo nos facilitas el contacto con el blog de su mamá e información, a ver si se anima mucha gente y acude

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  4. De eso se trata de dar divulgación y cariño.

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  5. Hola! Soy la mamá de Martí y acabo de encontrar esta entrada en Google y quiero decir que me he emocionado muchísimo.

    Sólo agradecer el tiempo que has dedicado para escribirlo y el cariño que se percibe en tus palabras.

    Martí va evolucionando, poco a poco, pero con el esfuerzo de todos los que estamos a su alrededor y con la extraordinaria fuerza de voluntad y las ganas de vivir que tiene él, vamos consiguiendo progresos.

    Mil gracias por dejarle un pequeño espacio en vuestros corazones.

    GRACIAS :)

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